Diagnóstico prenatal, síndrome Freeman-Sheldon mediante ultrasonido y estudio genético. Reporte de caso

• Autori principali: Walter Annicchiarico-López (Autore), Leidy Ximena Peña-Pardo (Autore), Jezid Enrique Miranda-Quintero (Autore)
• Natura: Libro
• Pubblicazione: Federación Colombiana de Obstetricia y Ginecología, 2023-12-01T00:00:00Z.
• Soggetti: article
• Accesso online: Connect to this object online.

Objetivos: describir un caso de diagnóstico prenatal de síndrome de Freeman-Sheldon mediante hallazgos ecográficos y secuenciación completa del exoma fetal. Materiales y métodos: mujer de 33 años, con antecedentes de hipotiroidismo en tratamiento, a quien en semana 19 se realizó ecografía de...