Novel PNPLA2 gene mutation in a child causing neutral lipid storage disease with myopathy
Abstract Background PNPLA2 gene mutations cause neutral lipid storage disease with myopathy (NLSD-M) or cardiomyopathies. The clinical phenotype, blood test results, imaging examination and gene analysis can be used to improve the understanding of NLSD-M, reduce the misdiagnosis rate and prevent phy...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , |
|---|---|
| Format: | Książka |
| Wydane: |
BMC,
2018-09-01T00:00:00Z.
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | Connect to this object online. |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|
Internet
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
| Sygnatura: |
A1234.567 |
|---|---|
| Egzemplarz 1 | Dostępne |