Clinical and molecular characterization of Wilson's disease in China: identification of 14 novel mutations

• Hoofdauteurs: De-Min Yu (Auteur), Zhou Feng (Auteur), Zang Guo-Qing (Auteur), Xu Jie (Auteur), Fu Qing-Chun (Auteur), Ling Yun (Auteur), Lu Yi (Auteur), Li Xin-Hua (Auteur), Han Yue (Auteur), Zhang Dong-Hua (Auteur), Gong Qi-Ming (Auteur), Lu Zhi-Meng (Auteur), Kong Xiao-Fei (Auteur), Wang Jian-She (Auteur), Zhang Xin-Xin (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: BMC, 2011-01-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Wilson's disease (WND) is a rare autosomal recessive disorder. Here we have evaluated 62 WND cases (58 probands) from the Chinese Han population to expand our knowledge of <it>ATP7B </it>mutations and to more complet...