Favorable outcome of empagliflozin treatment in two pediatric glycogen storage disease type 1b patients

• Những tác giả chính: Zufit Hexner-Erlichman (Tác giả), Maria Veiga- (Tác giả), Yoav Zehavi (Tác giả), Zahava Vadasz (Tác giả), Adi D. Sabag (Tác giả), Sameh Tatour (Tác giả), Ronen Spiegel (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Frontiers Media S.A., 2022-11-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

BackgroundGlycogen storage disease type 1b (GSD1b) is an ultra-rare autosomal recessive disorder, caused by mutations in SLC37A4 gene. Affected patients present with episodes of fasting hypoglycemia and lactic acidosis, hepatomegaly, growth retardation, hyperlipidemia and renal impairment. In additi...