Epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa: relato de caso Epidermolysis bullosa pruriginosa: case report

• Hoofdauteurs: Márcio José Silva de Souza (Auteur), Carla Andréa Avelar Pires (Auteur), Karine Keila de Sousa Vieira (Auteur), Mario Fernando R. de Miranda (Auteur), Deborah Aben-Athar Unger (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: Sociedade Brasileira de Dermatologia, 2005-12-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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A epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa é doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. O defeito genético, que envolve a codificação do colágeno tipo VII, está localizado no braço curto do cromossomo 3, ocorrendo mutação no gene COL7A1. Apresenta-s...