Damaging novel mutations in PIGN cause developmental epileptic-dyskinetic encephalopathy: a case report

Abstract Background Mutations in PIGN, resulting in a glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor deficiency, typically leads to multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome. However, the link between PIGN and epilepsy or paroxysmal non-kinesigenic dyskinesia (PNKD) is not well-described....

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Maoqiang Tian (Auteur), Jing Chen (Auteur), Juan Li (Auteur), Hong Pan (Auteur), Wenting Lei (Auteur), Xiaomei Shu (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: BMC, 2022-04-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar