Huntingtin HTT1a is generated in a CAG repeat-length-dependent manner in human tissues

• Những tác giả chính: Franziska Hoschek (Tác giả), Julia Natan (Tác giả), Maximilian Wagner (Tác giả), Kirupa Sathasivam (Tác giả), Alshaimaa Abdelmoez (Tác giả), Björn von Einem (Tác giả), Gillian P. Bates (Tác giả), G. Bernhard Landwehrmeyer (Tác giả), Andreas Neueder (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2024-03-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background The disease-causing mutation in Huntington disease (HD) is a CAG trinucleotide expansion in the huntingtin (HTT) gene. The mutated CAG tract results in the production of a small RNA, HTT1a, coding for only exon 1 of HTT. HTT1a is generated by a block in the splicing reaction of H...