Mutation Spectrum of STAR and the Founder Effect of p.Q258* in Korean Patients with Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia

Abstract Congenital lipoid adrenal hyperplasia (CLAH) is the most severe form of congenital adrenal hyperplasia, caused by defects in the steroidogenic acute regulatory protein (STAR). The STAR p.Q258* mutation is the most common mutation in China, Japan and Korea, suggesting a founder effect. This...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Eungu Kang (Автор), Yoon-Myung Kim (Автор), Gu-Hwan Kim (Автор), Beom Hee Lee (Автор), Han-Wook Yoo (Автор), Jin-Ho Choi (Автор)
Формат:
Опубликовано: BMC, 2017-05-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно