A rare LMNA missense mutation causing a severe phenotype of mandibuloacral dysplasia type A: a case report

ABSTRACT Objective: To report the case of a girl presenting a severe phenotype of mandibuloacral dysplasia type A (MADA) characterized by prominent osteolytic changes and ectodermal defects, associated with a rare homozygous LMNA missense mutation (c.1579C>T). Case description: A 6-year-old girl...

Бүрэн тодорхойлолт

-д хадгалсан:
Номзүйн дэлгэрэнгүй
Үндсэн зохиолчид: Adriana Amaral Carvalho (Зохиогч), Renato Assis Machado (Зохиогч), Célia Márcia Fernandes Maia (Зохиогч), Luis Antônio Nogueira dos Santos (Зохиогч), Daniella Reis Barbosa Martelli (Зохиогч), Ricardo Della Coletta (Зохиогч), Hercílio Martelli Júnior (Зохиогч)
Формат: Ном
Хэвлэсэн: Sociedade de Pediatria de São Paulo, 2024-05-01T00:00:00Z.
Нөхцлүүд:
Онлайн хандалт:Connect to this object online.
Шошгууд: Шошго нэмэх
Шошго байхгүй, Энэхүү баримтыг шошголох эхний хүн болох!

Интернэт

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

3rd Floor Main Library-с авсан түр хойшлуулсан зүйлсийн дэлгэрэнгүй мэдээлэл
Зохиогчийн тэмдэгт: A1234.567
Хуулбар 1 Бэлэн