Diagnostic and therapeutic challenges of glioblastoma as an initial malignancy of constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD): two case reports and a literature review

• Հիմնական հեղինակներ: Shumpei Onishi (Հեղինակ), Fumiyuki Yamasaki (Հեղինակ), Kazuya Kuraoka (Հեղինակ), Akira Taguchi (Հեղինակ), Takeshi Takayasu (Հեղինակ), Kiwamu Akagi (Հեղինակ), Takao Hinoi (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2023-01-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Constitutional mismatch repair deficiency (CMMRD) results from a biallelic germline pathogenic variant in a mismatch repair (MMR) gene. The most common CMMRD-associated malignancies are brain tumors; an accurate diagnosis is challenging when a malignant brain tumor is the only tu...