Autosomal dominant optic atrophy: A novel treatment for OPA1 splice defects using U1 snRNA adaption

Autosomal dominant optic atrophy (ADOA) is frequently caused by mutations in the optic atrophy 1 (OPA1) gene, with haploinsufficiency being the major genetic pathomechanism. Almost 30% of the OPA1-associated cases suffer from splice defects. We identified a novel OPA1 mutation, c.1065+5G>A, in pa...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Christoph Jüschke (Auteur), Thomas Klopstock (Auteur), Claudia B. Catarino (Auteur), Marta Owczarek-Lipska (Auteur), Bernd Wissinger (Auteur), John Neidhardt (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Elsevier, 2021-12-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar