Exploring non-coding variants and evaluation of antisense oligonucleotides for splicing redirection in Usher syndrome

• Auteurs principaux: Belén García-Bohórquez (Auteur), Pilar Barberán-Martínez (Auteur), Elena Aller (Auteur), Teresa Jaijo (Auteur), Pablo Mínguez (Auteur), Cristina Rodilla (Auteur), Lidia Fernández-Caballero (Auteur), Fiona Blanco-Kelly (Auteur), Carmen Ayuso (Auteur), Alba Sanchis-Juan (Auteur), Sanne Broekman (Auteur), Erik de Vrieze (Auteur), Erwin van Wijk (Auteur), Gema García-García (Auteur), José M. Millán (Auteur)
• Format: Livre
• Publié: Elsevier, 2024-12-01T00:00:00Z.
• Sujets: article
• Accès en ligne: Connect to this object online.

Exploring non-coding regions is increasingly gaining importance in the diagnosis of inherited retinal dystrophies. Deep-intronic variants causing aberrant splicing have been identified, prompting the development of antisense oligonucleotides (ASOs) to modulate splicing. We performed a screening of f...