Mild forms of hypophosphatasia mostly result from dominant negative effect of severe alleles or from compound heterozygosity for severe and moderate alleles

<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Mild hypophosphatasia (HPP) phenotype may result from <it>ALPL </it>gene mutations exhibiting residual alkaline phosphatase activity or from severe heterozygous mutations exhibiting a dominant negative effect. In order to...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Fauvert Delphine (Auteur), Brun-Heath Isabelle (Auteur), Lia-Baldin (Auteur), Bellazi Linda (Auteur), Taillandier Agnès (Auteur), Serre Jean-Louis (Auteur), de Mazancourt Philippe (Auteur), Mornet Etienne (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: BMC, 2009-06-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar