Mild forms of hypophosphatasia mostly result from dominant negative effect of severe alleles or from compound heterozygosity for severe and moderate alleles

• Hoofdauteurs: Fauvert Delphine (Auteur), Brun-Heath Isabelle (Auteur), Lia-Baldin (Auteur), Bellazi Linda (Auteur), Taillandier Agnès (Auteur), Serre Jean-Louis (Auteur), de Mazancourt Philippe (Auteur), Mornet Etienne (Auteur)
• Formaat: Boek
• Gepubliceerd in: BMC, 2009-06-01T00:00:00Z.
• Onderwerpen: article
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<p>Abstract</p> <p>Background</p> <p>Mild hypophosphatasia (HPP) phenotype may result from <it>ALPL </it>gene mutations exhibiting residual alkaline phosphatase activity or from severe heterozygous mutations exhibiting a dominant negative effect. In order to...