Macular corneal dystrophy related to novel mutations of CHST6 in a Chinese family and clinical observation after penetrating keratoplasty

Abstract Background Macular corneal dystrophy (MCD) is a rare corneal stromal dystrophy with bilateral progressive vision loss. The pathogenic gene of MCD is carbohydrate sulfotransferase 6 (CHST6). Herein, we report a novel missense mutation and a rare exon deletion mutation in the CHST6 gene in a...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Dewei Li (Verfasst von), Le Tian (Verfasst von), Xiaochuan Wang (Verfasst von), Min Chen (Verfasst von)
Format: Buch
Veröffentlicht: BMC, 2021-10-01T00:00:00Z.
Schlagworte:
Online-Zugang:Connect to this object online.
Tags: Tag hinzufügen
Keine Tags, Fügen Sie den ersten Tag hinzu!

Online

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Bestandsangaben von 3rd Floor Main Library
Signatur: A1234.567
Exemplar 1 Verfügbar