Novel CAD gene mutations in a boy with developmental and epileptic encephalopathy 50 with dramatic response to uridine therapy: a case report and a review of the literature

• Huvudskapare: Lifen Duan (Författare, medförfattare), Lei Ye (Författare, medförfattare), Runxiu Yin (Författare, medförfattare), Ying Sun (Författare, medförfattare), Wei Yu (Författare, medförfattare), Yi Zhang (Författare, medförfattare), Haiyan Zhong (Författare, medförfattare), Xinhua Bao (Författare, medförfattare), Xin Tian (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2024-03-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Developmental and epileptic encephalopathy-50 (DEE-50) is a rare clinical condition believed to be caused by a mutation in the CAD gene and is associated with a bleak prognosis. CAD-related diseases have a wide range of clinical manifestations and other symptoms that may be easil...