Mucopolysaccharidosis IIIB and mild skeletal anomalies: coexistence of NAGLU and CYP26B1 missense variations in the same patient in a Chinese family
Abstract Background Sanfilippo type B syndrome (mucopolysac-charidosis type IIIB; MPS IIIB) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. It is caused by a critically reduced α-2-acetamido-2-deoxy-D-glucoside acetamidodeoxy glucohydrolase (α-N-acetylglucosaminidase or NAGLU) activity. Recent...
שמור ב:
Main Authors: | , , |
---|---|
פורמט: | ספר |
יצא לאור: |
BMC,
2018-04-01T00:00:00Z.
|
נושאים: | |
גישה מקוונת: | Connect to this object online. |
תגים: |
הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!
|
אינטרנט
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
סימן המיקום: |
A1234.567 |
---|---|
עותק 1 | זמין |