Mucopolysaccharidosis IIIB and mild skeletal anomalies: coexistence of NAGLU and CYP26B1 missense variations in the same patient in a Chinese family

Abstract Background Sanfilippo type B syndrome (mucopolysac-charidosis type IIIB; MPS IIIB) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. It is caused by a critically reduced α-2-acetamido-2-deoxy-D-glucoside acetamidodeoxy glucohydrolase (α-N-acetylglucosaminidase or NAGLU) activity. Recent...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Jinliang Li (Author), Han Xie (Author), Yuwu Jiang (Author)
פורמט: ספר
יצא לאור: BMC, 2018-04-01T00:00:00Z.
נושאים:
גישה מקוונת:Connect to this object online.
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

אינטרנט

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

פרטי מלאי ספרים מ 3rd Floor Main Library
סימן המיקום: A1234.567
עותק 1 זמין