Mucopolysaccharidosis IIIB and mild skeletal anomalies: coexistence of NAGLU and CYP26B1 missense variations in the same patient in a Chinese family

• Huvudskapare: Jinliang Li (Författare, medförfattare), Han Xie (Författare, medförfattare), Yuwu Jiang (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2018-04-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Sanfilippo type B syndrome (mucopolysac-charidosis type IIIB; MPS IIIB) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder. It is caused by a critically reduced α-2-acetamido-2-deoxy-D-glucoside acetamidodeoxy glucohydrolase (α-N-acetylglucosaminidase or NAGLU) activity. Recent...