Enfermedad de Fabry. Discapacitante y subdiagnosticada
La enfermedad de Fabry se debe a un error congénito del metabolismo, que se produce por una mutación en el gen que codifica la enzima lisosomal α-Galactosidasa A. Se transmite por el cromosoma X, la incidencia varía según estudios de 1 en 400.000 a 1 en 117000 habitantes. La actividad deficiente...
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| Format: | Book |
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Sociedad Paraguaya de Reumatología,
2016-03-01T00:00:00Z.
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