Relato do primeiro paciente brasileiro com a forma infantil da doença de Pompe tratado com alfa-glicosidase recombinante humana Report of the first Brazilian infantile Pompe disease patient to be treated with recombinant human acid alpha-glucosidase
Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. São descrita...
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| Формат: | Книга |
| Опубліковано: |
Elsevier,
2008-06-01T00:00:00Z.
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| Шифр: |
A1234.567 |
|---|---|
| Примірник 1 | Доступно |