Características fenotípicas de paciente con cromosoma 7 en anillo

• Autori principali: Carmen Rosa Dávila-Aliaga (Autore), Stephanie Brigitte Del-Ca (Autore), Rayza Guillén-Zambrano (Autore), Lucena Angulo-Ramirez (Autore)
• Natura: Libro
• Pubblicazione: Instituto Nacional Materno Perinatal, 2019-12-01T00:00:00Z.
• Soggetti: article
• Accesso online: Connect to this object online.

Se describe el caso de una lactante con microcefalia, retraso en el crecimiento pondoestatural y de lenguaje, nacida en el Instituto Materno Perinatal en quien se halló un cariotipo 46, XX, r(7) (p22q36) [25]. Los hallazgos fenotípicos observados en el propositus fueron compatibles con los pocos c...