The Clinical Impact of CLIR Tools toward Rapid Resolution of Post-Newborn Screening Confirmatory Testing for X-Linked Adrenoleukodystrophy in California

• Հիմնական հեղինակներ: Hao Tang (Հեղինակ), Jamie Matteson (Հեղինակ), Piero Rinaldo (Հեղինակ), Silvia Tortorelli (Հեղինակ), Robert Currier (Հեղինակ), Stanley Sciortino (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: MDPI AG, 2020-08-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Since the start of X-linked adrenoleukodystrophy (ALD) newborn screening in California, more than half of the diagnosed cases were found to have an ATP binding cassette subfamily D member 1 (<i>ABCD1</i>) gene variant of uncertain significance (VUS). To determine retrospectively the like...