Next Generation Sequencing Uncovers a Rare Case of X-linked Ichthyosis in an Adopted Girl Homozygous for a Novel Nonsense Mutation in the STS Gene

• Κύριοι συγγραφείς: Andrea Diociaiuti (Συγγραφέας), Adriano Angioni (Συγγραφέας), Elisa Pisaneschi (Συγγραφέας), Maria Margollicci (Συγγραφέας), Renata Boldrini (Συγγραφέας), Viola Alesi (Συγγραφέας), Antonio Novelli (Συγγραφέας), Giovanna Zambruno (Συγγραφέας), May El Hachem (Συγγραφέας)
• Μορφή: Βιβλίο
• Έκδοση: Medical Journals Sweden, 2019-05-01T00:00:00Z.
• Θέματα: article
• Διαθέσιμο Online: Connect to this object online.