Differential effects of ELX/TEZ/IVA on organ-specific CFTR function in two patients with the rare CFTR splice mutations c.273+1G>A and c.165-2A>G

• Հիմնական հեղինակներ: Sophia T. Pallenberg (Հեղինակ), Inka Held (Հեղինակ), Christian Dopfer (Հեղինակ), Rebecca Minso (Հեղինակ), Manuel M. Nietert (Հեղինակ), Gesine Hansen (Հեղինակ), Burkhard Tümmler (Հեղինակ), Anna-Maria Dittrich (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: Frontiers Media S.A., 2023-03-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Introduction: Evidence for the efficiency of highly-effective triple-CFTR-modulatory therapy with elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor (ETI), either demonstrated in clinical trials or by in vitro testing, is lacking for about 10% of people with cystic fibrosis (pwCF) with rare mutations. Comprehensive a...