NGS-based expanded carrier screening for genetic disorders in North Indian population reveals unexpected results - a pilot study

• Հիմնական հեղինակներ: Kanika Singh (Հեղինակ), Sunita Bijarnia-Mahay (Հեղինակ), V. L. Ramprasad (Հեղինակ), Ratna Dua Puri (Հեղինակ), Sandhya Nair (Հեղինակ), Sheetal Sharda (Հեղինակ), Renu Saxena (Հեղինակ), Sudha Kohli (Հեղինակ), Samarth Kulshreshtha (Հեղինակ), Indrani Ganguli (Հեղինակ), Kanwal Gujral (Հեղինակ), Ishwar C. Verma (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2020-11-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background To determine the carrier frequency and pathogenic variants of common genetic disorders in the north Indian population by using next generation sequencing (NGS). Methods After pre-test counselling, 200 unrelated individuals (including 88 couples) were screened for pathogenic varia...