Two novel mutations in VPS33B gene cause a milder ARC syndrome with prolonged survival in a 12-year-old patient: Case report

Arthrogryposis-renal dysfunction-cholestasis (ARC) syndrome is a rare autosomal recessive disease caused by VPS33B and VIPAR gene mutations. The main clinical manifestations are congenital joint contracture, renal dysfunction mainly characterized by distal renal tubular dysfunction, and low glutamyl...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Yingjie Zhu (Автор), Dongmei Chen (Автор)
Формат:
Опубликовано: Frontiers Media S.A., 2022-12-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно