Prenatal diagnosis by whole exome sequencing in a family with a novel TBR1 mutation causing intellectual disability

• Huvudskapare: Chunyan Jin (Författare, medförfattare), Hua Qian (Författare, medförfattare), Tianhui Xu (Författare, medförfattare), Jiao Chen (Författare, medförfattare), Xuefang Li (Författare, medförfattare), Zhiping Gu (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: Elsevier, 2021-11-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Objective: To provide prenatal diagnosis for a pregnant woman with genetic history of intellectual disability. Case report: A Chinese pedigree with intellectual disability was collected in this study. Cytogenetic analysis, chromosomal microarray analysis (CMA) and whole exome sequencing (WES) follow...