DEBUT ŞI EVOLUŢIE ÎNTR-UN CAZ DE BOALĂ GAUCHER TIP 2

• Prif Awduron: Violeta Ştreangă (Awdur), Cristina Jităreanu (Awdur), Irina M. Ciomaga (Awdur), Doina Mihăilă (Awdur), Nicolai Nistor (Awdur)
• Fformat: Llyfr
• Cyhoeddwyd: Amaltea Medical Publishing House, 2015-09-01T00:00:00Z.
• Pynciau: article
• Mynediad Ar-lein: Connect to this object online.

Boala Gaucher este cea mai frecventă maladie lizozomală, cu transmitere autosomal recesivă. Boala se datorează defi citului enzimei glucocerebrozidază, rezultând în acumularea de glucocerebrozide în toate organele. Diagnosticul se stabileşte prin măsurarea activităţii enzimei. Dintre for...