Disruption of chromatin organisation causes MEF2C gene overexpression in intellectual disability: a case report

Abstract Background Balanced structural variants are mostly described in disease with gene disruption or subtle rearrangement at breakpoints. Case presentation Here we report a patient with mild intellectual deficiency who carries a de novo balanced translocation t(3;5). Breakpoints were fully explo...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
Huvudupphovsmän: Kevin Yauy (Författare, medförfattare), Anouck Schneider (Författare, medförfattare), Bee Ling Ng (Författare, medförfattare), Jean-Baptiste Gaillard (Författare, medförfattare), Satish Sati (Författare, medförfattare), Christine Coubes (Författare, medförfattare), Constance Wells (Författare, medförfattare), Magali Tournaire (Författare, medförfattare), Thomas Guignard (Författare, medförfattare), Pauline Bouret (Författare, medförfattare), David Geneviève (Författare, medförfattare), Jacques Puechberty (Författare, medförfattare), Franck Pellestor (Författare, medförfattare), Vincent Gatinois (Författare, medförfattare)
Materialtyp: Bok
Publicerad: BMC, 2019-08-01T00:00:00Z.
Ämnen:
Länkar:Connect to this object online.
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Beståndsuppgifter i 3rd Floor Main Library
Signum: A1234.567
Exemplar 1 Tillgänglig