Test development, optimization and validation of a WGS pipeline for genetic disorders

• Hauptverfasser: Ziying Yang (Verfasst von), Xu Yang (Verfasst von), Yan Sun (Verfasst von), Yaoshen Wang (Verfasst von), Lijie Song (Verfasst von), Zhihong Qiao (Verfasst von), Zhonghai Fang (Verfasst von), Zhonghua Wang (Verfasst von), Lipei Liu (Verfasst von), Yunmei Chen (Verfasst von), Saiying Yan (Verfasst von), Xueqin Guo (Verfasst von), Junqing Zhang (Verfasst von), Chunna Fan (Verfasst von), Fengxia Liu (Verfasst von), Zhiyu Peng (Verfasst von), Huanhuan Peng (Verfasst von), Jun Sun (Verfasst von), Wei Chen (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2023-04-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

Abstract Background With advances in massive parallel sequencing (MPS) technology, whole-genome sequencing (WGS) has gradually evolved into the first-tier diagnostic test for genetic disorders. However, deployment practice and pipeline testing for clinical WGS are lacking. Methods In this study, we...