REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE - PRIKAZ PRIMERA

• Main Authors: Matjaž Homšak (Author), Mario Kulaš (Author), Tomaž Prelog (Author), Simona Lucija Avčin (Author), Tina Vipotnik Vesnaver (Author)
• Format: Book
• Published: The Society for Children with Metabolic Disorders, 2023-10-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
• Online Access: Connect to this object online.

Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb ko...