REVESZOV SINDROM IN DIFERENCIALNO DIAGNOSTICIRANJE PANCITOPENIJE IN APLASTIČNE ANEMIJE - PRIKAZ PRIMERA
Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb ko...
Saved in:
| Main Authors: | , , , , |
|---|---|
| Format: | Book |
| Published: |
The Society for Children with Metabolic Disorders,
2023-10-01T00:00:00Z.
|
| Subjects: | |
| Online Access: | Connect to this object online. |
| Tags: |
Add Tag
No Tags, Be the first to tag this record!
|
| Summary: | Predstavljamo primer dečka z Reveszovim sindromom in na primeru diagnostične poti diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. Reveszov sindrom je izjemo redka in težka oblika kongenitalne diskeratoze, ki jo uvrščamo v skupino sindromov kratkih telomer. Razen sprememb kože in sluznic ter aplastične anemije, ki so značilne za kongenitalno diskeratozo, so za Reveszov sindrom značilni še mikrocefalija, kalcinacije v možganih, zaostanek rasti ploda med nosečnostjo, pojav karcinomov in eksudativna retinopatija. Skozi dečkovo diagnostično pot bomo predstavili tudi diferencialno diagnosticiranje pancitopenije in aplastične anemije. |
|---|---|
| Item Description: | 1318-4423 2712-3960 10.38031/slovpediatr-2023-3-04 |