Delayed diagnosis of mild mucopolysaccharidosis type IVA
Abstract Background Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is a lysosomal storage disease caused by biallelic variants in the N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS) gene and is characterized by progressive and multi-system involvements, dominantly with skeletal deformities. A mild form of MPS IVA of...
Zapisane w:
| Główni autorzy: | , , |
|---|---|
| Format: | Książka |
| Wydane: |
BMC,
2024-06-01T00:00:00Z.
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | Connect to this object online. |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|
Internet
Connect to this object online.3rd Floor Main Library
| Sygnatura: |
A1234.567 |
|---|---|
| Egzemplarz 1 | Dostępne |