A Life-Threatening Complication in a Patient with Ehlers-Danlos Syndrome Musculocontractural Type

Ehlers Danlos syndrome musculocontractural type (mcEDS) is a rare hereditary connective tissue disorder caused by biallelic pathogenic variants in the CHST14 or dermatan sulfate (DS) epimerase genes resulting in defective DS biosynthesis. It is characterized by congenital malformations and contractu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Tuğba Daşar (Tác giả), Sandra Donkervoort (Tác giả), Pelin Özlem Şimşek Kiper (Tác giả), Rahşan Göçmen (Tác giả), Gülen Eda Utine (Tác giả), Koray Boduroğlu (Tác giả), Carsten Bonnemann (Tác giả), Göknur Haliloğlu (Tác giả)
Định dạng: Sách
Được phát hành: Galenos Yayinevi, 2022-09-01T00:00:00Z.
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:Connect to this object online.
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Chi tiết quỹ từ 3rd Floor Main Library
Số hiệu: A1234.567
Sao chép 1 Sẵn có