A Life-Threatening Complication in a Patient with Ehlers-Danlos Syndrome Musculocontractural Type

• Những tác giả chính: Tuğba Daşar (Tác giả), Sandra Donkervoort (Tác giả), Pelin Özlem Şimşek Kiper (Tác giả), Rahşan Göçmen (Tác giả), Gülen Eda Utine (Tác giả), Koray Boduroğlu (Tác giả), Carsten Bonnemann (Tác giả), Göknur Haliloğlu (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Galenos Yayinevi, 2022-09-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Ehlers Danlos syndrome musculocontractural type (mcEDS) is a rare hereditary connective tissue disorder caused by biallelic pathogenic variants in the CHST14 or dermatan sulfate (DS) epimerase genes resulting in defective DS biosynthesis. It is characterized by congenital malformations and contractu...