Novel heterozygous pathogenic variants in CHUK in a patient with AEC-like phenotype, immune deficiencies and 1q21.1 microdeletion syndrome: a case report

Abstract Background Ectodermal dysplasias (ED) are a group of diseases that affects the development or function of the teeth, hair, nails and exocrine and sebaceous glands. One type of ED, ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome (AEC or Hay-Wells syndrome), is an autosomal domin...

Full beskrivning

Sparad:
Bibliografiska uppgifter
Huvudskapare: Maxime Cadieux-Dion (Författare, medförfattare), Nicole P. Safina (Författare, medförfattare), Kendra Engleman (Författare, medförfattare), Carol Saunders (Författare, medförfattare), Elena Repnikova (Författare, medförfattare), Nikita Raje (Författare, medförfattare), Kristi Canty (Författare, medförfattare), Emily Farrow (Författare, medförfattare), Neil Miller (Författare, medförfattare), Lee Zellmer (Författare, medförfattare), Isabelle Thiffault (Författare, medförfattare)
Materialtyp: Bok
Publicerad: BMC, 2018-03-01T00:00:00Z.
Ämnen:
Länkar:Connect to this object online.
Taggar: Lägg till en tagg
Inga taggar, Lägg till första taggen!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Beståndsuppgifter i 3rd Floor Main Library
Signum: A1234.567
Exemplar 1 Tillgänglig