Síndrome de Rett: reporte de una nueva variante patogénica y revisión de la literatura a propósito de dos casos clínicos

• Main Authors: Ana C. Jara-Ettinger (Author), Sabino Suárez-Hortiales (Author), Oliver De la Torre-García (Author)
• Format: Book
• Published: Permanyer, 2021-10-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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Introducción: El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo con una frecuencia estimada de 1/10,000 recién nacidos vivos, el cual se presenta con un modelo de herencia ligado al cromosoma X. Las variantes patogénicas en el gen MECP2, el cual codifica para una proteína que participa en...