Sodium channels of SCNIA gene mutations in generalized epilepsy with febrile seizure plus (GEFS+) spectrum related to autism

• Những tác giả chính: Elisabeth Herini (Tác giả), Yudha Patria (Tác giả), Gunadi Gunadi (Tác giả), Surini Yusoff (Tác giả), Indra SAri Kusuma Harahap (Tác giả), Sunartini Sunartini (Tác giả), Sutaryo Sutaryo (Tác giả), Satoshi Takada (Tác giả), Hisahide Nishio (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Indonesian Pediatric Society Publishing House, 2010-06-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Background Mutations in the a-subunit of the first neuronal sodium channel gene SCNIA have been demonstrated for generalized epilepsy \\lith febrile seizures plus (GEFS+), severe myoclonic epilepsy in infancy (SMEI), and borderline SMEI (SMEB). SCNIA mutations are also described in patients 'Wi...