Cardiac Murmur in a Boy with Normal Paternal Prenatal Carrier Screening for Pompe Disease

Introduction. Pompe disease is an autosomal recessive lysosomal storage disorder with marked morbidity and mortality, if untreated. With the advent of enzyme replacement therapy, it is essential to identify the infantile-type as early as possible to mitigate the effects of the enzyme deficiency. Ide...

Description complète

Enregistré dans:
Détails bibliographiques
Auteurs principaux: Allison M. Jay (Auteur), Premchand Anne (Auteur), David Stockton (Auteur)
Format: Livre
Publié: Hindawi Limited, 2019-01-01T00:00:00Z.
Sujets:
Accès en ligne:Connect to this object online.
Tags: Ajouter un tag
Pas de tags, Soyez le premier à ajouter un tag!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Informations d'exemplaires de 3rd Floor Main Library
Cote: A1234.567
Exemplaire 1 Disponible