Detection of large rearrangements in a hereditary pan-cancer panel using next-generation sequencing

• Հիմնական հեղինակներ: Debora Mancini-DiNardo (Հեղինակ), Thaddeus Judkins (Հեղինակ), John Kidd (Հեղինակ), Ryan Bernhisel (Հեղինակ), Courtney Daniels (Հեղինակ), Krystal Brown (Հեղինակ), Kirsten Meek (Հեղինակ), Jonathan Craft (Հեղինակ), Jayson Holladay (Հեղինակ), Brian Morris (Հեղինակ), Benjamin B. Roa (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2019-10-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background Healthcare providers increasingly use information about pathogenic variants in cancer predisposition genes, including sequence variants and large rearrangements (LRs), in medical management decisions. While sequence variant detection is typically robust, LRs can be difficult to d...