ACAN Pathogenic Variant as a Cause of Short Stature

Pathogenic variants of the aggrecan (ACAN) gene have been associated with a wide spectrum of growth modifications ranging from idiopathic short stature to severe skeletal dysplasia. We reported a case of an 8-year-old male observed in a pediatric endocrinology consultation for short stature (-3.46 s...

Volledige beschrijving

Bewaard in:
Bibliografische gegevens
Hoofdauteurs: Diana Reis Monteiro (Auteur), Miguel Leão (Auteur), Maria Adriana Rangel (Auteur), Rosa Arménia Campos (Auteur), Ana Luísa Leite (Auteur)
Formaat: Boek
Gepubliceerd in: Publicaciones Permanyer, 2023-01-01T00:00:00Z.
Onderwerpen:
Online toegang:Connect to this object online.
Tags: Voeg label toe
Geen labels, Wees de eerste die dit record labelt!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Exemplaargegevens van 3rd Floor Main Library
Plaatsingsnummer: A1234.567
Kopie 1 Beschikbaar