Genetic underpinnings explored: OPA1 deletion and complex phenotypes on chromosome 3q29

Abstract Background Copy number variations (CNVs) have emerged as significant contributors to the elusive genetic causality of inherited eye diseases. In this study, we describe a case with optic atrophy and a brain aneurysm, in which a de novo CNV 3q29 deletion was identified. Case presentation A 4...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Ethan Hung-Hsi Wang (Автор), Pei-Hsuan Lin (Автор), Pei-Liang Wu (Автор), Eugene Yu-Chuan Kang (Автор), Laura Liu (Автор), Lung-Kun Yeh (Автор), Kuan-Jen Chen (Автор), Meng-Chang Hsiao (Автор), Nan-Kai Wang (Автор)
Формат:
Опубликовано: BMC, 2024-04-01T00:00:00Z.
Предметы:
Online-ссылка:Connect to this object online.
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Подробно о фондах из 3rd Floor Main Library
Шифр: A1234.567
Копировать 1 Доступно