The Timely Needs for Infantile Onset Pompe Disease Newborn Screening-Practice in Taiwan

Pompe disease Newborn screening (NBS) aims at diagnosing patients with infantile-onset Pompe disease (IOPD) early enough so a timely treatment can be instituted. Since 2015, the National Taiwan University NBS Center has changed the method for Pompe disease NBS from fluorometric assay to tandem mass...

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Auteurs principaux: Shu-Chuan Chiang (Auteur), Yin-Hsiu Chien (Auteur), Kai-Ling Chang (Auteur), Ni-Chung Lee (Auteur), Wuh-Liang Hwu (Auteur)
Format: Livre
Publié: MDPI AG, 2020-04-01T00:00:00Z.
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