Case report: Three novel variants on SLC25A13 in four infants with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency

BackgroundNeonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) is a common clinical phenotype of citrin deficiency in infants. Its phenotype is atypical, so genetic testing is quite necessary for the diagnosis.Case presentationWe report 4 patients with jaundice and low body weight....

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijät: Kena Wang (Tekijä), Biao Zou (Tekijä), Fan Chen (Tekijä), Jianling Zhang (Tekijä), Zhihua Huang (Tekijä), Sainan Shu (Tekijä)
Aineistotyyppi: Kirja
Julkaistu: Frontiers Media S.A., 2023-03-01T00:00:00Z.
Aiheet:
Linkit:Connect to this object online.
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Saatavuus: 3rd Floor Main Library
Hyllypaikka: A1234.567
Nide 1 Saatavissa