11p11.12p12 duplication in a family with intellectual disability and craniofacial anomalies

• Những tác giả chính: Xuejiao Chen (Tác giả), Huihui Xu (Tác giả), Weiwu Shi (Tác giả), Feng Wang (Tác giả), Fenfen Xu (Tác giả), Yang Zhang (Tác giả), Jun Gan (Tác giả), Xiong Tian (Tác giả), Baojun Chen (Tác giả), Meizhen Dai (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: BMC, 2021-04-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Abstract Background Potocki-Shaffer syndrome (PSS) is a rare contiguous gene deletion syndrome marked by haploinsufficiency of genes in chromosomal region 11p11.2p12. Approximately 50 cases of PSS have been reported; however, a syndrome with a PSS-like clinical phenotype caused by 11p11.12p12 duplic...