Characterization of a novel KCNJ2 sequence variant detected in Andersen-Tawil syndrome patients

Abstract Background Mutations in the KCNJ2 gene encoding the ion channel Kir2.1 have been linked to the Andersen-Tawil syndrome (ATS). Molecular genetic screening performed in a family exhibiting clinical ATS phenotypes unmasked a novel sequence variant (c.434A > G, p.Y145C) in this gene. The aim...

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Bibliographische Detailangaben
Hauptverfasser: Stefanie Scheiper (Verfasst von), Brigitte Hertel (Verfasst von), Britt-Maria Beckmann (Verfasst von), Stefan Kääb (Verfasst von), Gerhard Thiel (Verfasst von), Silke Kauferstein (Verfasst von)
Format: Buch
Veröffentlicht: BMC, 2017-10-01T00:00:00Z.
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Signatur: A1234.567
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