La malattia di Fabry: una sindrome cardio-renale da malattia sistemica

• Main Authors: Fulvio Floccari (Author), Rodolfo Rivera (Author), Moreno Malaguti (Author), Alberto Santoboni (Author), Vincenzo Barbera (Author), Luca Di Lullo (Author)
• Format: Book
• Published: AboutScience Srl, 2013-11-01T00:00:00Z.
• Subjects: article
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La malattia di Fabry è una disfunzione lisosomiale ereditaria, nella quale l'accumulo cronico di globotriaosilceramide (Gb3) induce danno d'organo renale, cardiaco e neurologico. Trasmessa attraverso il cromosoma X, ha un'incidenza stimata che va da un caso ogni 55000 maschi nati viv...