Protospacer modification improves base editing of a canonical splice site variant and recovery of CFTR function in human airway epithelial cells

• Hauptverfasser: Anya T. Joynt (Verfasst von), Erin W. Kavanagh (Verfasst von), Gregory A. Newby (Verfasst von), Shakela Mitchell (Verfasst von), Alice C. Eastman (Verfasst von), Kathleen C. Paul (Verfasst von), Alyssa D. Bowling (Verfasst von), Derek L. Osorio (Verfasst von), Christian A. Merlo (Verfasst von), Shivani U. Patel (Verfasst von), Karen S. Raraigh (Verfasst von), David R. Liu (Verfasst von), Neeraj Sharma (Verfasst von), Garry R. Cutting (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: Elsevier, 2023-09-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

Canonical splice site variants affecting the 5' GT and 3' AG nucleotides of introns result in severe missplicing and account for about 10% of disease-causing genomic alterations. Treatment of such variants has proven challenging due to the unstable mRNA or protein isoforms that typically r...