Identification of a novel intronic mutation of MAGED2 gene in a Chinese family with antenatal Bartter syndrome

Abstract Background Antenatal Bartter syndrome is a life-threatening disease caused by a mutation in the MAGED2 gene located on chromosome Xp11. It is characterized by severe polyhydramnios and extreme prematurity. While most reported mutations are located in the exon region, variations in the intro...

Täydet tiedot

Tallennettuna:
Bibliografiset tiedot
Päätekijät: Xu Yan (Tekijä), Yueyue Hu (Tekijä), Xin Zhang (Tekijä), Xia Gao (Tekijä), Yang Zhao (Tekijä), Haiying Peng (Tekijä), Liu Ouyang (Tekijä), Changjun Zhang (Tekijä)
Aineistotyyppi: Kirja
Julkaistu: BMC, 2024-01-01T00:00:00Z.
Aiheet:
Linkit:Connect to this object online.
Tagit: Lisää tagi
Ei tageja, Lisää ensimmäinen tagi!

Internet

Connect to this object online.

3rd Floor Main Library

Saatavuus: 3rd Floor Main Library
Hyllypaikka: A1234.567
Nide 1 Saatavissa