A New Variant of the IER3IP1 Gene: The First Case of Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 1 from Turkey

• Những tác giả chính: Elif Söbü (Tác giả), Gül Demet Kaya Özçora (Tác giả), Elif Yılmaz Güleç (Tác giả), Bahtiyar Şahinoğlu (Tác giả), Feride Tahmiscioğlu Bucak (Tác giả)
• Định dạng: Sách
• Được phát hành: Galenos Yayincilik, 2024-09-01T00:00:00Z.
• Những chủ đề: article
• Truy cập trực tuyến: Connect to this object online.

Microcephaly, epilepsy and diabetes syndrome 1 (MEDS1) is a rare autosomal recessive disorder caused by defects in the immediate early response 3 interacting protein 1 (IER3IP1) gene. Only nine cases have been described in the literature. MEDS1 manifests as microcephaly with simplified gyral pattern...