A new case report of severe mucopolysaccharidosis type VII: diagnosis, treatment with haematopoietic cell transplantation and prenatal diagnosis in a second pregnancy

• Hauptverfasser: Francesca Furlan (Verfasst von), Attilio Rovelli (Verfasst von), Miriam Rigoldi (Verfasst von), Mirella Filocamo (Verfasst von), Barbara Tappino (Verfasst von), Douglas Friday (Verfasst von), Serena Gasperini (Verfasst von), Silvana Mariani (Verfasst von), Claudia Izzi (Verfasst von), Maria Pia Bondioni (Verfasst von), Cinzia Gellera (Verfasst von), Anna Venerando (Verfasst von), Nicoletta Villa (Verfasst von), Maria del Carmen Rodriguez Perez (Verfasst von), Fabio Pavan (Verfasst von), Andrea Biondi (Verfasst von), Rossella Parini (Verfasst von)
• Format: Buch
• Veröffentlicht: BMC, 2018-11-01T00:00:00Z.
• Schlagworte: article
• Online-Zugang: Connect to this object online.

Abstract A new patient with severe mucopolysaccharidosis (MPS) type VII is reported. Non-immune hydrops fetalis (NIHF) was diagnosed during pregnancy. At birth, he showed generalized hydrops and dysmorphic features typical of MPS. Many diagnoses were excluded before reaching the diagnosis of MPS VII...