Incidental finding of APC deletion in a child: double trouble or double chance? - a case report

• Հիմնական հեղինակներ: Erica Rosina (Հեղինակ), Berardo Rinaldi (Հեղինակ), Rosamaria Silipigni (Հեղինակ), Luca Bergamaschi (Հեղինակ), Giovanna Gattuso (Հեղինակ), Stefano Signoroni (Հեղինակ), Silvana Guerneri (Հեղինակ), Alessandra Carnevali (Հեղինակ), Paola Giovanna Marchisio (Հեղինակ), Donatella Milani (Հեղինակ)
• Ձևաչափ: Գիրք
• Հրապարակվել է: BMC, 2021-02-01T00:00:00Z.
• Խորագրեր: article
• Առցանց հասանելիություն: Connect to this object online.

Abstract Background 22q11.2 deletion syndrome is one of the most common genomic disorders, characterized by the variable presence of facial dysmorphisms, congenital cardiac defects, velopharyngeal insufficiency/cleft palate, thymic hypoplasia/aplasia, immunodeficiency, parathyroid hypoplasia, develo...