Identification of SOFT syndrome caused by a pathogenic homozygous splicing variant of POC1A: a case report

• Huvudskapare: Guoqiang Li (Författare, medförfattare), Guoying Chang (Författare, medförfattare), Chen Wang (Författare, medförfattare), Tingting Yu (Författare, medförfattare), Niu Li (Författare, medförfattare), Xiaodong Huang (Författare, medförfattare), Xiumin Wang (Författare, medförfattare), Jian Wang (Författare, medförfattare), Jiwen Wang (Författare, medförfattare), Ruen Yao (Författare, medförfattare)
• Materialtyp: Bok
• Publicerad: BMC, 2021-08-01T00:00:00Z.
• Ämnen: article
• Länkar: Connect to this object online.

Abstract Background Pathogenic variants in POC1A led to SOFT syndrome and variant POC1A-related (vPOC1A) syndrome. SOFT syndrome is a rare primordial dwarfism condition characterized by short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism and hypotrichosis.The main clinical differences between SOFT an...